Deletion

22q11.2 delesjons syndrom


I genetikken så snakker vi om delesjoner når en bit av kromosomet mangler. 22q11.2 delesjons syndrom forsårsakes av en manglende bit på kromosom 22. Alvorligheten av problemer som følge av denne delesjonen varierer ganske mye, men delesjonen kan påvirke nesten alle organ i kroppen. Avvikelser i form av hjerte feil, leppe gane spalte, gjentatte infeksjoner, lave kalsium nivåer og utviklings utfordringer er forknippet med 22q11.2 delesjons syndrom. De fleste tilfeller (90%) er spontane mutasjoner, det betyr at de bare skjer og det er ingen åpenbar tilknytning til foreldrenes alder. I dag bedømmer vi at mellom 1/2000 - 1/4000 levende fødte barn har tilstanden, dette gjør 22q11.2 delesjons syndrom til en av de mer vanlige kromosom avvikelsene vi kjenner til. Historisk sett har syndromet gått under ulike navn som DiGeorge Syndrom, Catch22, Velocardiofacial syndrome. Les mer på lenkene under for å få en dypere forståelse av tilstanden: Norge: https://frambu.no/diagnose/velocardiofasialt-syndrom/ Sverige: https://www.22q11.se/ Sverige: https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/ovanliga-diagnoser/22q11-deletionssyndromet/ Rare Diseases NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10299/22q112-deletion-syndrome